наследственная болезнь, характеризующаяся гипоплазией костного мозга, панцитопенией, а также аномалиями развития кожи (гиперпигментация), костной системы (недоразвитие I пястной или лучевой кости) и (или) внутренних органов (почек, селезенки); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.