Akademik

наследственное заболевание, обусловленное нарушением транспорта определенных аминокислот (цистина, лизина, аргинина, орнитина) в эпителиальных клетках почечных канальцев и желудочно-кишечного тракта; тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота гомозигот по гену Ц. варьирует в разных странах и в среднем составляет 1:7000 новорожденных. Мужчины и женщины страдают Ц. одинаково часто, но у лиц мужского пола течение болезни более тяжелое, что обусловлено особенностями строения органов мочеполовой системы.

Наличие в моче избытка цистина и двухосновных аминокислот (Аминокислоты) связано с наследственным дефектом общей системы транспорта этих соединений. Однако механизм гиперэкскреции цистина сложнее, чем простое нарушение общей транспортной системы, поскольку Клиренс цистина более чем вдвое может превышать скорость гломерулярной фильтрации этой аминокислоты. Последнее свидетельствует о секреции цистина почками. Вторым механизмом патогенеза является нарушение абсорбции цистина и двухосновных аминокислот в желудочно-кишечном тракте.

Цистинурия может проявиться начиная с 1-го года жизни. Наиболее часто Ц. манифестирует в возрасте от 20 до 40 лет симптомами мочекаменной болезни (Мочекаменная болезнь). Образование камней (они состоят из цистина и других веществ) происходя при экскреции цистина в количестве свыше 250 мг на 1 г креатинина, что составляет 0,5—1,5 гцистина в сутки. Нарушение функции почек у больных целиком обусловлено образованием цистиновых камней, тогда как гиперэкскреция лизина, аргинина и орнитина не играет в патогенезе Ц. никакой роли. Образование камней определяет развитие таких клинических проявлений, как почечная колика, нарушение уродинамики вследствие обструкции мочевыводящих путей, Пиелонефрит, Гипертензия артериальная, хроническая Почечная недостаточность.

В каждом случае мочекаменной болезни необходимо проведение микроскопического исследования мочевого осадка с целью обнаружения кристаллов цистина. Самым надежным скринирующим тестом на избыточное содержание цистина в моче является реакция с цианид-нитропруссидом: при концентрации цистина выше 75 мг/л смесь приобретает цвет красного вина. Проводить тест следует с порцией из суточной мочи. Для уточнения диагноза Ц. и дифференциальный диагностики с ацетонурией, при которой также отмечают положительную реакцию с цианиднитропруссидом, необходимо проведение дополнительного исследования мочи методами тонкослойной хроматографии, высоковольтного электрофореза или с помощью хроматографии на ионообменных смолах для определения профиля экскретируемых аминокислот.

Лечение должно быть направлено на снижение количества нерастворимого цистина в организме Оно проводится в трех направлениях: путем назначения диеты, не содержащей цистина и его предшественников; увеличением количества потребляемой жидкости с целью снижения концентрации цистина в моче; назначением препаратов переводящих цистин в растворимые формы.

Больным рекомендуют диету с ограничением серосодержащих белков и включением продуктов, ощелачивающих мочу. С этой целью используют преимущественно овощные диеты, которые назначаются не более чем на 3—4 недели, после чего больных переводят на обычный рацион, но с исключением творога, рыбы, яиц, содержащих метионин — предшественник цистина.

Другой способ лечения заключается в снижении концентрации цистина в моче до уровня, не превышающего 300 мг/л, с помощью увеличения количества потребляемой жидкости до 4 л в сутки. При таком режиме больной должен вставать ночью минимум 1 раз и пить воду.

Эффективным методом терапии Ц. является повышение растворимости цистина путем его переводи в растворимую форму при назначении D-пеницилламина. Прием этого соединения больными Ц. приводит к экскреции с мочой продукта дисульфидного обмена (смешанный цистеин — пеницилламиндисульфид), который значительно лучше растворяется, чем цистин как таковой. Кроме того, прием D-пеницилламина снижает уровень цистина в плазме и тем самым фильтрационную нагрузку на почки, в результате уменьшается экскреция цистина. Лечение D-пеницилламином может привести также к растворению уже сформировавшихся мочевых камней. Прием D-пеницилламина в дозе 1—2 г в сутки обычно позволяет поддерживать концентрацию цистина в моче на уровне ниже 200 мг/г креатинина.

Прогноз, как правило, благоприятный: ухудшается при присоединении почечной недостаточности. Профилактика заключается в обязательном обследовании на Ц. больных желчекаменной болезнью, особенно развившейся в детском возрасте, и назначении адекватной терапии. С целью предупреждения рождения больных детей в семьях, отягощенных по Ц., необходимо Медико-генетическое консультирование семьи.

Библиогр.: Игнатова М.С. и Вельтищев Ю.Е. Детская нефрология, Л., 1989; Кон Р.М. и Рот К.С. Ранняя диагностика болезней обмена веществ, пер. с англ., с. 381—384, М., 1986.

1) наследственная болезнь, обусловленная нарушением реабсорбции в почечных канальцах и повышенным выведением с мочой цистина, лизина, аргинина, орнитина; проявляется симптомами пиелита, пиелонефрита, мочекаменной болезни, гастрита, язвенной болезни и холепатий; наследуется по аутосомно-рецессивному типу;

2) повышенное содержание цистина в моче.