Akademik

Гемоглобинопатии
(Гемоглобин + греч. pathos страдание, болезнь; синоним гемоглобинозы)
группа наследственных гемолитических анемий, обусловленных нарушениями первичной структуры гемоглобина (качественные гемоглобинопатии) или синтеза глобиновых цепей (количественные гемоглобинопатии).
Описано около 500 аномальных гемоглобинов, вызывающих Г. Из качественных Г. в клинической практике наиболее часто встречается серповидно-клеточная анемия, из количественных — большая талассемия, или анемия Кули (см. Анемии). Большинство Г. клинически не проявляются; при некоторых могут наблюдаться признаки анемии, эритроцитоз или цианоз (например, при метгемоглобинопатиях). Профилактика включает ряд мер (медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику), позволяющих значительно снизить число рождающихся больных.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.