болезнь Краббе
НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением синтеза цереброзидов и демиелинизацией нервных волокон из-за отсутствия лизосомной бета-галактозидазы (церамидгалактозидазы); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GALC сцеплен с хромосомой 17.
Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., науч. ред. Л.И.Патрушев. 1995.