Akademik

наследственная болезнь, характеризующаяся усиленным всасыванием железа в кишечнике и массивным накоплением его в разных тканях и органах, главным образом в печени. Встречается редко, преимущественно у мужчин.

Этиология и патогенез. Болезнь наследуется по рецессивному типу. Первичный биохимический дефект, приводящий к нарушению обмена железа, не известен. Возникновению заболевания могут способствовать такие факторы, как алкоголизм, высокое содержание железа в рационе. Клинически Г. проявляется, когда накопление железа в организме превышает физиологическую норму (4—5 г) в 5—12 раз. Железо, усиленно всасываясь в кишечнике, в избытке накапливается в клетках печени, селезенки, поджелудочной железы, миокарда, кожи и др., оказывает цитотоксическое действие, а также вызывает развитие склеротических процессов в этих органах.

Патологическая анатомия. Одним из наиболее ярких морфологических признаков Г. является ржаво-бурая окраска органов и тканей за счет накопления в клетках пигмента, состоящего в основном из гемосидерина. Наиболее часто поражается печень. Она увеличена, имеет плотную консистенцию. При микроскопическом исследовании выявляют отложения пигмента в клетках паренхимы и сосудов печени, эпителии желчных протоков, умеренные дистрофические и некробиотические изменения, в разгар болезни — морфологические признаки цирроза печени. Отложения пигмента в сочетании с дистрофическими изменениями паренхимы и (или) фиброзом обнаруживают также в поджелудочной железе, миокарде, железах внутренней секреции, коже и др.

Клиническая картина. Заболевание проявляется чаще в возрасте 30—60 лет, начинается постепенно. Важнейшие симптомы Г. обусловлены поражением печени, кожи, поджелудочной железы и миокарда. Наиболее характерен Цирроз печени, который наблюдается у 90—95% больных. Отмечаются боли в животе, диспептические расстройства, слабость, похудание, гепатомегалия, а также пальмарная эритема, сосудистые звездочки, нередко атрофия яичек, гинекомастия, оволосение по женскому типу, снижение либидо. Признаки портальной гипертензии обычно незначительны. У 30—50% больных наблюдается увеличение селезенки. Желтуха развивается редко и бывает нерезко выражена. Показатели функциональных проб печени в течение длительного времени не изменены или мало изменены. Наиболее часто выявляются снижение печеночного клиренса бромсульфалеина, изменения показателей осадочных реакций.

Другим важным признаком заболевания является пигментация кожи, которая наблюдается у 90% больных. Кожа имеет бронзовый оттенок, что наиболее выражено на открытых ее участках. Характерны сухость кожи, скудность волосяного покрова на лице и туловище. Поражение поджелудочной железы встречается у 70—80% больных и проявляется симптомами сахарного диабета — жаждой, полиурией, глюкозурией, гипергликемией и др. (см. Диабет сахарный). Сердечно-сосудистые расстройства отмечаются у 30—40% больных, они проявляются увеличением сердца, различными формами аритмий, право- или левожелудочковой недостаточностью. В ряде случаев присоединяются недостаточность надпочечников, артропатии, периферические невриты.

В клинической картине могут преобладать признаки поражения того или иного органа (цирроз печени, сахарный диабет, кардиопатия). Доминирование одного из них (чаще цирроза печени) характерно для ранней стадии заболевания, развернутая симптоматика обычно наблюдается в терминальной стадии.

К осложнениям Г. относятся острая печеночная недостаточность, кровотечения из верхних отделов желудочно-кишечного тракта, тромбоз сосудов печени и селезенки, сердечная недостаточность, резистентная к гликозидам, диабетическая кома; в ряде случаев развивается первичный рак печени.

У детей Г. может протекать как с выраженной симптоматикой, так и латентно. Наиболее рано появляется пигментация кожи. Наблюдаются изменения миокарда. Поражения эндокринной системы проявляются недоразвитием половых органов, инфантилизмом. Иногда некоторые симптомы заболевания (например, сахарный диабет) могут отсутствовать. Болезнь медленно прогрессирует на протяжении многих лет.

Диагноз в разгаре заболевания устанавливают на основании сочетания цирроза печени с пигментацией кожи, признаками поражения эндокринной системы, миокарда. Большое значение как для подтверждения диагноза, так и для выявления заболевания на ранних стадиях имеют лабораторные методы исследования. При Г. отмечается увеличение содержания железа до 54—72 мкмоль/л (300—400 мкг/100 мл), в плазме крови (в норме 14—32 мкмоль/л, или 78—178 мкг/100 мл), значительное снижение ее ненасыщенной железосвязывающей способности, резкое увеличение (более 2 мг в течение 6 ч) выделения железа с мочой при нагрузке дефероксамином (десфералом). Наиболее достоверный диагностический признак — выявление отложений гимосидерина в клетках печени, кожи и других органов.

Дифференциальную диагностику Г. проводят прежде всего с приобретенным гемосидерозом. Она основывается на выявлении причины гемосидероза (длительный прием железосодержащих препаратов, частые гемотрансфузии в анамнезе, гемолиз, алкогольный цирроз печени, наложение портокавального анастомоза и др.); кроме того, для приобретенного гемосидероза, протекающего с преимущественным поражением печени, мало характерно поражение других органов. При доминировании в клинической картине Г. признаков поражения какого-либо одного органа (сердца, поджелудочной железы и др.), заболевание нередко приходится дифференцировать с миокардитом, ишемической болезнью сердца, ревматизмом, сахарным диабетом. В ряде случаев при появлении резких болей в животе, обусловленных увеличением печени и растяжением ее капсулы, приходится исключать острые хирургические заболевания брюшной полости.

Лечение. Основой лечения Г. являются повторные кровопускания (по 500 мл крови) с целью удаления из организма избыточного железа, которые можно проводить в амбулаторных условиях. Их следует начинать как можно раньше и проводить один раз в неделю, в течение 1¹/₂—2¹/₂ лет. Кровопускания прекращают при снижении содержания железа в плазме крови до 14,3—17,9 мкмоль/л (80—100 мкг/100 мл) и снижении уровня гемоглобина до 100 г/л (10 г/100 мл). Применяют также дефероксамин, способствующий выведению избыточного железа с мочой. Препарат вводят внутримышечно или внутривенно капельно (1 г препарата растворяют в 10 мл воды для инъекций) в течение 20—40 дней. В зависимости от особенностей органной патологии (цирроз печени, сахарный диабет, сердечная недостаточность и др.) широко используют патогенетические и симптоматические средства. Больным рекомендуют пищу, богатую белком, исключают продукты, содержащие железо (шоколад, яичные желтки, грибы, фасоль и др.).

Прогноз серьезный. При отсутствии адекватной терапии больные живут в среднем 4—5 лет, при своевременном лечении продолжительность жизни существенно возрастает.

Библиогр.: Блюгер А.Ф. и Новицкий И.Н. Практическая гепатология, Рига, 1984, библиогр.; Подымова С.Д. Болезни печени, с. 353, М., 1984; Современная гематология и онкология, под ред. В.Ф. Фербенкса, пер. с англ., с. 11, М., 1987.

наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением обмена железосодержащих пигментов, повышенным всасыванием в кишечнике железа и накоплением его в тканях и органах; проявляется признаками цирроза печени, сахарного диабета, пигментацией кожи; выделены доминантно и рецессивно наследуемые формы Г.