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Fehlbildung,

 

Missbildung, Medizin: auf einer Entwicklungsstörung beruhende, schwerwiegende angeborene Abweichung von der normalen Bildung eines oder mehrerer Organe und/oder von Körperstrukturen; bei geringfügiger Ausprägung Anomalie genannt.

 

Endogene Ursachen sind spontane Entwicklungsentgleisungen oder genetische Defekte (Gametopathie). Zu den vielfältigen exogenen Einflüssen (Teratogene) gehören Infektionskrankheiten der Mutter (z. B. Röteln, Toxoplasmose), teratogene Arzneimittel oder andere chemische Substanzen, ionisierende Strahlen (Röntgenstrahlen, radioaktiver Fall-out), Alkoholmissbrauch, mechanische Einflüsse wie Lageanomalien, Fruchtwassermangel, Sauerstoffunterversorgung, Mangel- oder Fehlernährung der Mutter. Entsprechend dem Zeitpunkt der Schädigung wird zwischen den Embryopathien und den Fetopathien unterschieden. Häufig werden Fehlbildungen auf ein Zusammenwirken von genetischen Faktoren (Prädisposition) und von unbekannten äußeren Einflüssen zurückgeführt.

 

Nach Entstehung und Form werden die Fehlbildungen unterteilt in: 1) Hemmungsfehlbildungen, bei denen die Entwicklung auf einem bestimmten Stand stehen bleibt. Zu ihnen gehören das Offenbleiben der Gesichtsspalten (Gaumenspalte) oder der Wirbelspalte (Spina bifida), der mangelhafte Verschluss der Herzscheidewände (Embryokardie), das Bestehenbleiben fetaler Bildungen (z. B. Meckel-Divertikel) oder das Fehlen von Gliedmaßen oder Organen, auch des Gehirns (Anenzephalie). 2) Überschussfehlbildungen, bei denen es zur Entwicklung überzähliger Körperteile, z. B. Finger (Polydaktylie), oder bei Doppelbildung zur Verdoppelung des Embryos (»siamesische Zwillinge«) oder von Organen (Körperteilen) kommt.

 

Die Untersuchung auf Fehlbildungen wird im Rahmen der Pränataldiagnostik vorgenommen. Die Erforschung der Fehlbildungen förderte auch die Erkenntnisse über die normalen entwicklungspsychologischen Abläufe. Ursachen für Fehlbildungen sind Chromosomenveränderungen (etwa 15 %), monogene Erbveränderungen (etwa 20 %), Teratogene (etwa 10 % für Infektionen, Arzneimittel und Alkohol). In den restlichen Fällen sind die Auslöser unbekannt. Die zunehmende Kenntnis des menschlichen Genoms (Genomanalyse) sollte vermehrt die bei Fehlbildungen zugrunde liegenden genetischen Veränderungen aufdecken.

 

Literatur:

 

R. Hölterhoff u. W. Hellmann: Umweltbedingte Keimschädigungen (1981);

 R. Witkowski u. O. Prokop: Genetik erbl. Syndrome u. Mißbildungen (³1983);

 

Atlas der pränatalen Ultraschalldiagnostik kindl. Fehlbildungen, bearb. v. K. Meinel u. a. (Leipzig 1987).