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Genomanalyse,

 

die Aufschlüsselung aller in einer Zelle vorhandenen Gene und somit des gesamten Erbmaterials (Genom) eines Lebewesens. Beim Menschen sind das die rund 3 Milliarden Basenpaare der DNS, deren Reihenfolge durch ein internationales, in den 1980er-Jahren begonnenes Forschungsprojekt, das Human Genome Project, bis zum Frühjahr 2001 weitgehend identifiziert wurde.

 

Siehe auch: Chorionbiopsie, Chromosomenanalyse, Fruchtwasseruntersuchung, genetischer Fingerabdruck.

Genom|analyse,

 

Bezeichnung für Verfahren der Erbgutanalyse. Beim Menschen findet die Genomanalyse u. a. Anwendung zur Feststellung von Erbanlagen für Merkmale, Krankheiten und genetisch bedingte Empfindlichkeiten gegen Umwelteinflüsse (z. B. Schadstoffe, Arzneimittel, Nahrungsmittel), außerdem zur Feststellung familiärer Abstammung sowie zur Identifizierung von Personen.

 

Eine Genomanalyse kann auf verschiedene Art und Weise durchgeführt werden. Bei der direkten Genomanalyse ist die genaue Kenntnis des Gens und zum Teil der zu diagnostizierenden Mutation erforderlich. Durch Einsatz bestimmter Restriktionsenzyme in Kombination mit Gensonden (radioaktiv oder mit Farbstoff markierte DNA-Stücke, die dem zu untersuchenden DNA-Genabschnitt komplementär sind und bei entsprechend gewählten Bedingungen schon den Austausch einer einzigen Base, also eine Punktmutation, anzeigen) sind ein Teil der Mutationen, die Erbkrankheiten zugrunde liegen, nachzuweisen. Bei der indirekten Genomanalyse hingegen macht man sich die Tatsache zunutze, dass der gesuchte Gendefekt oft mit einer anderen Mutation gemeinsam auftritt, die auf dem Chromosom eng benachbart ist und als genetischer Marker dient (Kopplungsanalyse). Der Nachweis geschieht wiederum mithilfe von Restriktionsenzymen und DNA-Sonden. Verstärkt findet in der Genomanalyse auch die Polymerase-Kettenreaktion Anwendung, die die selektive Vervielfältigung von interessierenden DNA-Abschnitten erlaubt.

 

Außer den reinen DNA-Analysen ist zur Genomanalyse in begrenztem Ausmaß auch eine lichtmikroskopische Chromosomenanalyse geeignet, bei der mittels verschiedener Karyogramme Abweichungen von der normalen Größe, Form und Anzahl der Chromosomen und das Geschlecht des Chromosomenträgers festgestellt werden können. Auch eine Analyse des äußeren Erscheinungsbildes (Phänotypanalyse) kann unter Umständen Hinweise auf Besonderheiten im Genom geben.

 

Anwendungsbereiche der Genomanalyse sind v. a. die genetische Beratung und Pränataldiagnostik, die Feststellung von Verwandtschaftsbeziehungen (genetischer Fingerabdruck) sowie die Öko- und Pharmagenetik (zur Feststellung besonders genetisch bedingter Reaktionsweisen des Organismus auf Umweltfaktoren). Im Rahmen der Arbeitsmedizin durchgeführte Genomanalyse an Arbeitnehmern könnten allerdings das bisherige System des Arbeitsschutzes beeinträchtigen, außerdem könnte es durch routinemäßige Diagnose von Anfälligkeiten für bestimmte Berufskrankheiten zu Interessenkonflikten zwischen Arbeitnehmern und Arbeitgebern kommen, wenn Ergebnisse von Genomanalysen als Auswahlkriterium z. B. bei Einstellungen herangezogen werden. Die Anfertigung einer Genomanalyse als Bedingung vor dem Abschluss von Versicherungsverträgen zur Abschätzung eines »genetischen Risikos« bei dem Vertragsnehmer gilt ebenfalls als problematisch. Derartige Befürchtungen gibt es auch hinsichtlich des Human-Genom-Projekts.

 

Hier finden Sie in Überblicksartikeln weiterführende Informationen:

 

 

Gentechnik: Anwendung in Pharmazie und Medizin