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Mutation

 

[lateinisch »(Ver)änderung«] die, -/-en,  

 1) Genetik: Veränderung in der Erbsubstanz (Erbänderung), der eine Änderung der die genetische Information tragenden Desoxyribonukleinsäure (DNA, Nukleinsäuren) in Bezug auf Informationsgehalt, Struktur oder Quantität zugrunde liegt. Mutationen können spontan auftreten (Spontanmutation) oder durch Mutagene erzeugt werden (induzierte Mutation). Die Häufigkeit, mit der eine Mutation spontan auftritt oder erzeugt werden kann, nennt man Mutationsrate; sie liegt zwischen 0,000 001 % und 0,001 %. Die Wirkung von Mutagenen kann durch Antimutagene zumindest gemildert werden. Es wird unterschieden zwischen Genmutation, Chromosomenmutation und Genommutation.

 

Genmutationen betreffen kleinere bis größere Abschnitte der DNA, die mit zytologischen Verfahren in der Regel nicht erkannt werden. Wird hierbei nur ein Basenpaar verändert, liegt eine Punktmutation vor; Punktmutationen können Folge eines Fehlers während der DNA-Verdoppelung oder der Einwirkung chemischer oder physikalischer Mutagene auf die DNA sein. Sie entstehen durch Austausch (Transition, Transversion), Wegfall (Deletion) oder Hinzufügen (Insertion) einzelner Basen. Der Austausch eines Basenpaares in einem protein-kodierenden Gen kann gegebenenfalls zum Einbau einer falschen Aminosäure in das gebildete Protein führen. Dies wiederum kann eine eingeschränkte Aktivität des Proteins oder auch den völligen Funktionsausfall zur Folge haben. Ein bekanntes Beispiel dafür ist die Punktmutation, die zur Sichelzellenanämie führt. Die Mutation kann jedoch auch ohne sichtbare Folgen bleiben (stille Mutation). Stille Mutationen können in mehrere Typen eingeteilt werden: Einige bewirken Basenänderungen in der DNA, die wegen des degenerierten genetischen Codes keine Veränderungen in der Aminosäure des dazugehörigen Proteins hervorrufen. Andere ändern die Aminosäuren in einem Protein, aber der Ersatz führt nicht zu einer Aktivitätsänderung (konservativer Austausch). Findet die Mutation in einem DNA-Segment statt, das nicht für ein Protein codiert, z. B. in einem Intron (Mosaikgene) oder einem stillgelegten Strukturgen (Pseudogene), dann erzeugt sie meist ebenfalls keine Änderung des Phänotyps.

 

Durch Hinzufügen oder Wegnahme eines Nukleotids werden die betroffenen Nukleotiddreiergruppen (Codons) und damit alle folgenden Dreiergruppen verändert. Solche das Leseraster der DNA verschiebende Mutationen werden als Frame-Shift-Mutation bezeichnet; sie führen in der Regel zur Zerstörung des Gens und haben ein funktionsloses Protein zur Folge. Deletionen und Insertionen betreffen auch häufig größere DNA-Abschnitte. Ursache von Insertionen sind Transposone, das sind DNA-Stücke, die sich innerhalb des DNA-Strangs von einer Stelle zur anderen bewegen können (»springende Gene«), oder Viren. Insertionsmutationen spielen eine große Rolle bei der Entstehung von Tumorzellen durch Retroviren.

 

Bei Vorliegen von im Mikroskop sichtbaren Chromosomenmutationen (Chromosomenaberrationen), die entweder das ganze Chromosom oder Abschnitte desselben betreffen, sowie bei Genommutationen treten meist starke Änderungen des Phänotyps auf. Chromosomenmutationen führen im heterozygoten Zustand in der Meiose zu Fehlpaarungen der Chromosomen und zur teilweisen Sterilität.

 

Mutationen in den Keimzellen (Keimbahnmutation) werden an Individuen der folgenden Generationen weitergegeben. Mutationen in Körperzellen prägen sich dagegen nur in den Abkömmlingen der mutativ veränderten Zelle aus (somatische Mutation). Gene, die die Mutationsfähigkeit anderer Gene erhöhen, werden als Mutatorgene bezeichnet. Wird eine einmal eingetretene Mutation durch eine zweite wieder rückgängig gemacht, spricht man von einer Rückmutation oder einer Suppressionsmutation; auf Rückmutation sind z. B. mutative Atavismen zurückzuführen. Bestimmte mutative Veränderungen am DNA-Molekül können durch spezielle Reparaturenzyme behoben werden. - Mutation ist ein grundlegender Evolutionsfaktor, der durch Auslese und im Zusammenwirken mit anderen Evolutionsmechanismen zur Rassen- und Artbildung beiträgt.

 

In der Tier- und Pflanzenzüchtung werden durch Kreuzungen Mutationen, die ein gewünschtes Merkmal bedingen, gefördert. Mithilfe der Gentechnologie ist es inzwischen auch möglich, Mutationen gerichtet zu erzeugen.

 

Hier finden Sie in Überblicksartikeln weiterführende Informationen:

 

Organismengruppen: Ein Überblick

 

 2) Medizin: Mutierung, der Stimmwechsel beim Stimmbruch.

 

 3) Musik: 1) in der Solmisation die Umdeutung eines Tones zum Zweck des Übergangs in ein anderes Hexachord; 2) in der barocken Musiklehre der Wechsel des Klanggeschlechts (»mutatio per genus«) oder der Tonart (»mutatio per modum«).

 

 4) Sprachwissenschaft: Abwandlung von Stämmen oder Affixen durch Laut- oder Akzentwechsel, z. B. singen - sang (Vokalveränderung durch Ablaut), Vater - Väter (Umlaut), leiden - litt (Konsonantenveränderung durch grammatischen Wechsel), Autor - Autoren (Akzentverschiebung).