Gentests,
Analysen des Erbgutes zur Erkennung von Veränderungen (Mutationen) in der Abfolge der Bausteine (Nukleotide) der DNA (Gentests im engeren Sinn) oder zur Bestimmung von bestimmten DNA-Merkmalen (Gentests im weiteren Sinn). Bei Gentests im engeren Sinn wird nach Veränderungen innerhalb eines Gens gesucht.
Sie dienen zum Nachweis von Ursachen einer bereits vorhandenen Erkrankung oder werden aus prognostischen Gründen (prädiktive Gentests) durchgeführt, beispielsweise bei Erkrankungen, die relativ spät in Erscheinung treten. Bei Gentests im weiteren Sinn werden personenspezifische Merkmale der DNA außerhalb eines Gens, das heißt, in den nicht codierenden Sequenzen bestimmt. Es handelt sich dabei um die von Person zu Person variierenden DNA-Merkmale, die unter anderem zur Klärung einer Vaterschaft eingesetzt werden können. In seltenen Fällen werden zur DNA-Analyse von Erkrankungen nur DNA-Merkmale herangezogen (indirekte Gendiagnostik), wenn das verantwortliche Gen eindeutig identifiziert wurde, aber eine Genmutation nicht nachweisbar oder eine direkte Gendiagnostik methodisch nicht möglich ist. In Deutschland bieten humangenetische Beratungsstellen, die sich vor allem an werdende Eltern richten, gegenwärtig etwa 150 Gentests an. Insgesamt stehen erst für etwa 500 der etwa 7 000 bekannten Erbkrankheiten Gentests zur Verfügung. In Deuschland wurden beispielsweise 1994 insgesamt 13 500 Gentests durchgeführt, inzwischen wird die Anzahl der jährlichen Tests auf etwa 100 000 geschätzt.
Zur Durchführung dieser Untersuchung müssen die verursachenden Gene der Erkrankung bereits bekannt sein, dazu gehörten beispielsweise der erbliche Brustkrebs und eine bestimmte Form des Dickdarmkrebses. Das Problem dieser Untersuchungen besteht darin, dass ein positives Ergebnis noch keine eindeutige Diagnose darstellt und ein negativer Befund keine Garantie dafür bietet, dass der Untersuchte lebenslang von der Erkrankung frei bleibt. Liegt der Verdacht auf eine Genmutation vor, so kann diese durch eine direkte Genanalyse mittels verschiedener molekularer Techniken, beispielsweise der PCR (Abkürzung für Polymerasekettenreaktion), seltener durch eine Sequenzierung des Gens nachgewiesen werden.
Eine sichere Aussage über die Krankheitswahrscheinlichkeit ist nur bei monogen bedingten Erkrankungen möglich, die also durch ein einziges defektes Gen verursacht werden. Ein Beispiel hierfür ist die Untersuchung auf die Genmutation, die zum Veitstanz (Chorea Huntington) führt. Das Gen liegt auf dem Chromosom 4 und hat nur eine typische Mutation, die Verlängerung eines Genabschnitts. Diese Mutation ist einfach nachweisbar. Wenn ein Elternteil an dieser Erbkrankheit leidet, besteht für die Nachkommen ein 50-prozentiges Risiko, das defekte Gen zu erben. Die Problematik des prädiktiven Gentests besteht aber unter anderem darin, dass diese Erkrankung häufig erst im 4. oder 5. Lebensjahrzehnt in Erscheinung tritt, vorher ist der Genträger vollkommen unauffällig. Deshalb ergibt sich hier die Frage, ob dieser Gentest bei einem jungen Menschen z. B. 20 oder 30 Jahre vor Ausbruch der Krankheit überhaupt durchgeführt werden sollte. Ist die Belastung des frühen Wissens nicht zu groß und wird das zukünftige Leben eines Betroffenen nicht in einem zu starken Maß beeinflusst. Aus diesen Gründen werden die betroffenen Patienten von humangenetischen Beratungsstellen auch psychologisch betreut und es wird ihnen bei der Entscheidung für oder gegen eine genetische Untersuchung zum Nachweis einer Erbkrankheit zu einer längeren Bedenkzeit geraten. Dabei besteht stets eine absolute Freiwilligkeit für die Person, die sich einem solchen Test unterziehen möchte.
In der Rechtsmedizin wird zum Nachweis der genetischen Herkunft kleinster Zellmengen, z. B. Speichelproben von Zigarettenresten, der genetische Fingerabdruck eingesetzt.
Universal-Lexikon. 2012.